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L'igroma cistico

L'igroma cistico è una patologia che da rara è divenuta, negli ultimi anni, sempre più frequente. Consiste in un aumento anomalo di liquido linfatico all'interno di una ciste, che si forma dietro al collo del feto sin dalle prime settimane di gravidanza, e che può essere sintomo di un problema genetico o cardiaco.

L'igroma cistico
© Getty Images

Cos'è l'igroma cistico

In termini medici, l'igroma cistico è una alterazione della connessione anatomica del sistema linfatico iniziale durante l'embriogenesi. Più semplicemente, si tratta di un accumulo di liquidi dietro la nuca del feto che può raggiungere dimensioni notevoli (quasi quanto la testa del feto). Non esiste però una correlazione tra le dimensioni e la gravità della patologia.  Al suo interno possono essere presenti a loro volta delle cisti più piccole dette “setti iperecogeni”.

Cause

Ad oggi non sono note le cause della comparsa di un igroma cistico nel feto. Gli studi hanno evidenziato una possibile correlazione tre questa patologia e l'assunzione di alcuni medicinali del tipo proibito in gravidanza durante le prime settimane di gestazione o subito prima del concepimento. Non è invece stata riscontrata alcuna predisposizione genetica: una donna che affronta una gravidanza con igroma cistico può avere in seguito figli perfettamente sani.

Patologie legate all'igroma cistico

Nel 70% circa dei feti che presentano un igroma cistico, esso è legato ad una alterazione genetica. La più frequente è la sindrome di Turner, che colpisce circa  un bambino ogni diecimila, ed è spesso causa di morte fetale e gravi malformazioni.

Nei restanti casi invece, l'igroma cistico può indicare:

-       malformazione o patologia cardiaca

-       idrope fetale

-       polidramnos

-       anomalie di altri organi

Una piccola percentuale dei casi non presenta anomalie genetiche o malformazioni e l'igroma risulta quindi essere l'unica patologia in atto.

Di questi però, solo un 60% delle donne riesce a portare a termine la gravidanza senza ulteriori complicanze per il bambino.

Il riassorbimento dell'igroma è molto raro e quasi tutti i neonati nascono ancora con l'igroma, che viene poi trattato chirurgicamente o farmacologicamente subito dopo il parto.

La diagnosi

L'igroma cistico viene solitamente individuato nel corso della prima ecografia tramite la misurazione della plica nucale (translucenza nucale). Se il dato è anomalo, il ginecologo prescrive ulteriori esami come bi-test, tri-test e villocentesi.

Se gli esami danno esito negativo, ossia non rivelano alcuna anomalia genetica, si procede allora con l'amniocentesi e con una ecocardiografia fetale per rilevare eventuali anomalie cardiache.

Nelle settimane di attesa tra un esame e l'altro vengono effettuate numerose ecografie per monitorare le dimensioni dell'igroma.

Terapie e cure

Se l'igroma è legato ad una patologia genetica non esiste purtroppo alcuna cura. In caso di un problema cardiaco o ad altri organi sarà invece il medico a valutare se si tratti di una patologia curabile attraverso un intervento o una terapia specifica, o se purtroppo le condizioni del feto siano troppo compromesse per poter avere una vita extra-uterina.

Per i casi in cui l'igroma non è invece legato a patologie specifiche esiste una cura sperimentale da eseguire il prima possibile che consiste nella somministrazione di un farmaco collante al feto. Questo avviene attraverso un iniezione effettuata direttamente nella zona tra l'igroma e la nuca, per bloccare il passaggio del liquido.

Essendo una terapia ancora in fase sperimentale non è possibile effettuarla in tutte le strutture ospedaliere ed occorre informarsi presso il proprio medico su come poter prendere parte alla ricerca.

L'interruzione di gravidanza

L'igroma cistico correlato a patologie genetiche, cardiache ed ad altri apparati comporta un'alta percentuale di aborti spontanei entro le prime 24 settimane di gravidanza.

Quando ciò non avviene in maniera naturale, viene data ai genitori la facoltà di decidere se portare a termine la gravidanza o ricorrere all'aborto terapeutico.

Spesso è il ginecologo che suggerisce alla coppia la scelta migliore per il loro caso, in base a tutti gli esami svolti ed alla patologia di cui è affetto il feto.

E' opportuno però far presente che la maggior parte delle donne decide di interrompere la gravidanza.

L'esame istologico e l'esame genetico

In seguito all'aborto, sia che avvenga in maniera spontanea o attraverso l'interruzione della gravidanza, è importante effettuare l'esame istologico e genetico dei tessuti del feto.

L'esame istologico è di routine, su richiesta del ginecologo, e consente di avere un primo riscontro delle patologie presenti. In questa fase vengono confermate le eventuali malformazioni ed i problemi cardiaci ed agli altri organi.

L'esame genetico invece richiede più tempo ed è necessario per stabilire quale anomalia genetica abbia colpito il feto.

Oltre a questo, viene effettuata una analisi genetica approfondita per capire se l'anomalia possa derivare da una incompatibilità tra i geni materni e paterni in vista di una nuova gravidanza.

L'aspetto psicologico

Scoprire che il proprio bambino è affetto da un igroma cistico è un duro colpo da affrontare. Purtroppo nella maggior parte dei casi una diagnosi di questo tipo equivale alla certezza di non poter portare avanti la gravidanza.

Qualunque sia la scelta della coppia su come affrontare la situazione, è importante non sottovalutare la componente psicologica che colpisce la donna.

La vicinanza di familiari ed amici è fondamentale ma se questo non bastasse occorre valutare il ricorso ad un aiuto psicologico esterno.

Ci sono psicologi specializzati in questo campo che, in poche sedute, possono aiutare molto sia la donna che la coppia nell'elaborazione del lutto.

Non abbiate paura di chiedere aiuto se sentite di non riuscire a superare da sole questo momento critico.

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02/11/2012
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