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Le anomalie cromosomiche

Occorre pensare al genoma umano come ad una vera e propria mappa dei cromosomi che caratterizzano l'individuo. In un soggetto privo di anomalie sono presenti un determinato numero di cromosomi per ogni tipo e la mancanza di uno di essi o la presenza di uno in più sono indice della presenza di una specifica sindrome. Tutte le indagini prenatali sono volte alla ricerca delle anomalie cromosomiche ma nessuna è in grado di stabilire il grado di ritardo mentale e fisico che deriverà dall'eventuale presenza di una alterazione. Esistono centinaia di diverse anomalie ma le più diffuse sono sei.

Le anomalie cromosomiche
© Getty Images

Trisonomia 21 o Sindrome di Down

Ciò che caratterizza la Sindrome di Down è la presenza di un cromosoma 21 in più nel genoma.

Non esistono dati certi sul perché un feto presenti questa anomalia anche se è stata notata una incidenza maggiore con l'aumentare dell'età della madre. Se per una donna sotto i 30 anni si riscontra un caso su 960, per una sopra i 40 si passa ad un caso ogni 100.

Una percentuale molto alta dei feti affetti da Sindrome di Down subisce un aborto spontaneo nel primo trimestre di gravidanza mentre non sono disponibili dati sull'incidenza degli aborti terapeutici sul totale dei bambini nati con la sindrome.

La sindrome si manifesta con un ritardo mentale più o meno grave ed il rischio di difetti cardiaci gravi che possono però, nella maggior parte dei casi, essere operati con successo.

Trisonomia 18 o Sindrome di Edwards

La Trisonomia 18 è dovuta alla presenza di un cromosoma 18 in più nel genoma. La sua incidenza è di circa un caso ogni 6000 ed un 10% dei soggetti presenta due diverse linee di cellule, una normale ed una caratterizzata invece dalla trisonomia.

La sindrome si manifesta con un ritardo di crescita visibile al momento della nascita. Circa il 90% dei bambini affetti da Trisonomia 18 presenta una malformazione congenita al cuore ed una alterazione di almeno una delle quattro valvole cardiache. Il restante 10% invece presenta un difetto grave del cuore molto difficile da correggere che porta il soggetto ad avere una aspettativa di vita molto bassa.

Trisonomia 13 o sindrome di Patau

La Trisonomia 13 è caratterizzata dalla presenza di tre coppie del cromosoma 13 anziché due. Questo comporta gravi malformazioni agli organi interni del feto ed un peso alla nascita inferiore al 10 percentile. Si tratta di una sindrome molto rara che colpisce un neonato su diecimila ma è una delle cause principali di morte del feto.

La Trisonomia 13 si manifesta con una sofferenza generale di molti organi e le possibilità di sopravvivenza del bambino oltre il primo mese di vita sono scarse.

Sindrome di Turner

La Sindrome di Turner colpisce soltanto i soggetti di sesso femminile e consiste nella presenza di un unico cromosoma X invece dei due previsti. La sua incidenza è di un caso ogni duemila bambine ma è in realtà molto più alto poiché la maggior parte dei feti affetti da questa sindrome non supera la metà della gravidanza.

La sindrome si manifesta in maniera differente a seconda della sua gravità. Lo sviluppo fisico e mentale è più lento rispetto a quello dei coetanei ed insorgono con l'età numerose problematiche legate ai reni ed alla fragilità ossea. 

Sindrome di Klinefelter

La Sindrome di Klinefelter colpisce soltanto i soggetti di sesso maschile ed è caratterizzata da un cromosoma in più nella coppia di cromosomi sessuali. La sua incidenza è di sei casi ogni mille neonati. Come per la Sindrome di Down, è stata riscontrata una correlazione tra l'età dei genitori e l'incidenza della malattia. In questo caso però non è solo la madre ad essere la possibile causa ma anche il padre anche se in percentuale minore (nel 40% circa dei casi).

La sindrome si manifesta con una bassa produzione di testosterone che comporta alcune anomalie fisiche negli organi sessuali, la crescita anomala del seno e la sterilità totale. Soltanto il 10% dei neonati presenta un ritardo mentale ma il restante 90% svilupperà con l'età diversi disturbi cognitivi e comportamentali.

Sindrome dell' X fragile

La Sindrome dell'X fragile consiste in una mutazione di uno dei geni presenti sul cromosoma X. E' la più frequente causa di ritardo mentale ereditario e colpisce un neonato maschio su quattromila  (per le femmine l'incidenza è di una ogni seimila).

La caratteristica principale di questa sindrome è il fatto che diversi uomini ne sono portatori in maniera quasi asintomatica. Questo, unito al fatto che ben una donna ogni 256 è una portatrice inconsapevole della malattia comporta una alta percentuale di rischio di trasmissione al feto.

La sindrome si manifesta con un ritardo nello sviluppo psicomotorio e nel linguaggio. Il ritardo può essere lieve o più significativo ma in generale con la crescita tutti i soggetti iniziano a soffrire di irrequietezza, instabilità psicomotoria ed impossibilità di concentrazione. Anche il comportamento è estremamente variabile, alcuni soggetti tendono ad essere fin troppo estroversi mentre altri assumono atteggiamenti simili a quelli dell'autismo.

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23/04/2012

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