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Diagnosi prenatale e screening prenatale: caratteristiche e differenze

In gravidanza i controlli prenatali sono fondamentali per monitorare la salute del feto e tra gli esami a cui sottoporsi ci sono i test di diagnosi e di screening prenatale. Non sempre però è chiara la differenza fra questi esami: facciamo il punto su quali sono e in cosa si differenziano.

Diagnosi e screening prenatale
© Getty Images

La crescita del bambino durante la gravidanza può essere monitorata attraverso una serie di controlli medici di routine e specifici esami prescritti dallo specialista. Gli esami da svolgere in fase prenatale sono di diverso tipo e si possono effettuare in epoche gestazionali differenti.

Screening prenatale e diagnosi prenatale: le differenze

I test prenatali a cui è possibile sottoporsi si dividono in esami di screening e di diagnosi. I test di screening prenatale sono esami di tipo non invasivo e quindi sicuri per mamma e bambino e si svolgono tipicamente tramite analisi del sangue ed esami ecografici. Si tratta di esami di tipo probabilistico, poiché rilevano la probabilità che il feto sia affetto da anomalie quali la sindrome di Down o la spina bifida. 

I test di diagnosi prenatale sono invece esami di tipo invasivo, che comportano un rischio di aborto di circa l’1%. Questi esami vengono svolti tramite analisi di liquidi o tessuti prelevati direttamente dall’ambiente fetale e possono fornire una diagnosi nella rilevazione di anomalie cromosomiche e genetiche nel feto. 

Tipologie di test prenatali

Tra gli esami di screening prenatale quello che può essere eseguito più precocemente è il test del DNA fetale. Si tratta di un esame non invasivo che può essere eseguito dalla 10a settimana di gravidanza tramite l’analisi di un campione di sangue della gestante, all’interno del quale sono presenti frammenti di DNA del feto. Tramite l’analisi effettuata dal test del DNA fetale, eseguita con tecnologie di ultima generazione, è possibile individuare la presenza delle principali trisomie (sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau) con un’attendibilità che arriva al 99,9%1.

Il Bi test è un esame di screening prenatale che può essere svolto tra l’11a e la 13a settimana di gestazione. Questo esame, definito anche test combinato, si svolge tramite un’analisi del sangue materno, in cui si rileva la concentrazione di due proteine (Free Beta HCG e PAPP-A), e un esame ecografico definito translucenza nucale, che misura lo spessore della nuca del feto. Valori al di fuori della norma possono suggerire la presenza di anomalie, con un’attendibilità dell’85%2. Tri test e Quadri test si svolgono in modo analogo a partire dalla 15a settimana, combinando la concentrazione di altre proteine (tra le quali l'alfafetoproteina, l'estriolo non coniugato e la gonadotropina corionica). Questi test hanno un’affidabilità inferiore, che arriva al 70%.

Tra i test di diagnosi prenatale invasivi troviamo l’amniocentesi. Si tratta di un esame che si effettua dalla 15a settimana di gravidanza tramite il prelievo di liquido amniotico direttamente dal ventre materno, con l’inserimento di un ago sotto guida ecografica. La villocentesi, che si effettua dalla 11a settimana di gestazione, viene svolto in maniera analoga ma prevede il prelievo di villi coriali, ossia una piccola porzione di placenta. L’analisi dei tessuti e dei liquidi prelevati direttamente dall’ambiente fetale può fornire un esito diagnostico sulla presenza di anomalie fetali. Trattandosi di esami invasivi, i test di diagnosi prenatale possono comportare un rischio di aborto che arriva all’1%2

La scelta dei test prenatali da effettuare

I test di screening prenatale e di diagnosi prenatale a cui sottoporsi devono essere sempre prescritti da uno specialista. Ci sono infatti fattori di rischio della gestante che possono suggerire la necessità di effettuare particolari esami: tra i principali fattori da tenere in considerazione ci sono un’età materna superiore ai 35 anni e familiarità con casi di anomalie cromosomiche o genetiche, che possono aumentare la probabilità di insorgenza di aneuplodie fetali, tra le quali le principali trisomie (come la Sindrome di Down). 

 

A cura di: Ufficio stampa Sorgente Genetica

( Per saperne di più sui test del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it )

 

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26/07/2016
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