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Diagnostica prenatale

Indagini su embrione e feto possono evitare patologie future. Conoscere l’importanza della diagnostica prenatale per preveire le malattie.

Diagnostica prenatale
© Getty Images

Che cosa si intende per "diagnostica prenatale"?

Un insieme di indagini che consentono di controllare e valutare lo stato di salute di embrione e feto, dalle primissime fasi di sviluppo fino al parto. Alcune, come l’ecografia, fanno parte della normale routine che una gestante segue; altre, pur non essendo di routine, sono ormai pratica comune per diagnosticare precocemente eventuali patologie, in particolare di tipo genetico, in situazioni considerate a rischio. Queste ultime comprendono: età della madre superiore a 35 anni al momento del parto; segni ecografici indicativi di malformazioni fetali e cromosopatie; storia familiare di anomalie cromosomiche, di difetti del tubo neurale, di malattie geniche diagnosticabili con l’analisi del DNA; infezioni materne in gravidanza.

Quali indagini vengono effettuate in simili casi?

La diagnostica prenatale si vale attualmente di tecniche non invasive e di procedure invasive. Le prime constano di esami effettuati sul siero materno utilizzando specifici marcatori feto-placentari: l’esame più diffuso è il cosiddetto "triple test", basato sul dosaggio di tre molecole di origine feto placentare: l’AlfaFetoProteina (AFP), la coriongonadotropina (hCG) e l’estriolo libero (uE3). Le procedure invasive vengono utilizzate in varie fasi della gestazione per il prelievo, sotto guida ecografica, di materiale fetale o placentare da sottoporre a esame per diagnosticare malattie genetiche, cromosomiche, metaboliche e infettive del feto. Le più importanti sono la villocentesi, l’amniocentesi, la cordocentesi e la biopsia fetale.

Che cos’è e in quali casi è utile l’ecografia in gravidanza?

L’ecografia è una tecnica diagnostica che utilizza la riflessione di un fascio di ultrasuoni per rilevare le differenze di densità dei vari tessuti. Oggi è ormai una pratica di routine eseguire tre ecografie durante la gravidanza: la prima tra la 10ª e la 12ª settimana di gravidanza; la seconda a 20-22 settimane di gestazione;
la terza tra la 30ª e la 34ª settimana di gravidanza. In questo modo è possibile seguire la crescita e lo sviluppo dell’embrione e del feto e quindi notare anomalie della crescita fetale, oppure se un feto è troppo piccolo o troppo grosso. L’ecografia consente inoltre di controllare la morfologia dei vari organi, portando alla scoperta di difetti cardiaci, renali (rene policistico), ostruzioni intestinali o urinarie, anomalie localizzate dello sviluppo (come la focomelia, l’idrocefalo, l’anencefalia ecc.) e di rilevare precocemente segni indiretti di eventuali alterazioni genetiche e cromosomiche. Con questa tecnica, infine, si può studiare la placenta, il suo flusso sanguigno, l’eventuale presenza di distacchi o di posizioni anomale.

A che cosa serve il "triple test", e quando va effettuato?

Questo esame sierologico, che va eseguito nel secondo trimestre di gravidanza, serve per stabilire se vi sia rischio di anomalie cromosomiche oppure, grazie al dosaggio dell’AFP, di difetti di chiusura del tubo neurale (anencefalia, spina bifida). Nel caso che il test risulti positivo, la gestante verrà sottoposta a villocentesi o ad amniocentesi per la conferma della diagnosi. Un livello ridotto sia di AFP sia di uE3, associato a un livello elevato di hCG, è indice di un notevole rischio di trisomia 21 (sindrome di Down). Valori elevati di AFP possono essere indicativi di sospetta anencefalia o spina bifida.

1 Diagnostica prenatale - continua ►

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04/02/2011

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