Gli esami diagnostici danno una risposta definitiva alla domanda se il bambino sia affetto da anomalie come la sindrome di Down. Non sono esami di routine e dovrai farli se uno dei test di screening indica che il tuo bambino è a rischio di sindrome di Down, se hai più di 35 anni o se nella tua storia familiare sono presenti casi di anomalie ereditarie.

Tutti questi esami comportano un limitato rischio di aborto, quindi dovrai valutare i pro e i contro prima di farli.

Villocentesi (o prelievo dei villi coriali)

Questo è un test diagnostico che implica il prelievo di un campione di tessuti della placenta per identificare con certezza il rischio di una patologia genetica. Questo esame è possibile perché la placenta contiene le stesse informazioni genetiche del bambino. L'esame si fa tra le settimane 11-13. Il vantaggio è che si può fare molto prima dell'amniocentesi; quindi, se viene riscontrata un'anomalia genetica e decidi di porre fine alla gravidanza, lo puoi fare per aspirazione.

Amniocentesi

L'amniocentesi è un esame diagnostico usato principalmente per identificare anomalie cromosomiche ed è l'esame più diffuso per identificare la sindrome di Down.
Durante il test viene prelevato un campione di liquido amniotico che contiene cellule del feto. È una procedura relativamente veloce e indolore ed è possibile farla attorno alle settimane 16 e 19. Prima di questo termine, infatti, le cellule fetali nel liquido amniotico potrebbero non essere sufficienti. I risultati di questa procedura sono solitamente molto accurati e, sebbene esista il rischio di aborto, è comunque più basso del rischio legato alla villocentesi.
A parte questo rischio, il principale svantaggio dell'amniocentesi è che deve essere effettuata a gravidanza avanzata. Questo significa che se il risultato fosse positivo, saresti già nel mezzo della gravidanza e, se volessi interromperla, dovresti farlo con un parto per via vaginale.

Cordocentesi

Questo esame diagnostico è anche conosciuto come "prelievo di sangue fetale" o "funicolocentesi". In questo esame, il sangue è prelevato dal cordone ombelicale del bambino sempre con il fine di diagnosticare la sindrome di Down se i primi test di screening hanno segnalato un possibile problema.
La cordocentesi è una procedura estremamente complessa che non viene effettuata in tutti gli ospedali e da tutti i medici.

Catharine Parker - Littler
Dal concepimento alla nascita

Pubblicato il 04/05/2010

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