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Il prelievo dei villi coriali

Il prelievo dei villi coriali (o biopsia del trofoblasto) consiste nel prelievo, all'interno dell'utero della futura mamma, all'incirca alla 10a settimana di amenorrea, di un campione di tessuto placentare allo scopo di analizzare il genotipo del feto. Praticato solitamente in caso di precedenti genetici seri, questo esame permette di diagnosticare certe malattie, in modo da rassicurare le giovani coppie di genitori o, al contrario, da proporre loro un'interruzione terapeutica di gravidanza dietro parere medico. L'esame comporta pochi rischi per la madre.

Il prelievo dei villi coriali
© Getty Images

Cos'è il trofoblasto?

È un tessuto che dà origine alla parte fetale della placenta. Permette di accedere direttamente al patrimonio genetico del feto.

Perché fare una biopsia del trofoblasto?

Si tratta di un esame che consente di diagnosticare, prima della nascita, alcune malattie metaboliche o genetiche (Sindrome di Down, emofilia, distrofia, fibrosi cistica…) grazie alla realizzazione del cariotipo fetale (panoramica dei cromosomi del feto).

Presenta il vantaggio di essere effettuata a uno stadio più precoce della gravidanza rispetto all'amniocentesi e i risultati dell'analisi del cariotipo sono disponibili in breve tempo (in genere in meno di 48 ore). Una tempestività che si dimostra rilevante nel caso in cui debba essere praticata un'interruzione terapeutica della gravidanza.

Chi è interessato da una biopsia del trofoblasto?

Questo esame viene praticato esclusivamente nel caso in cui vada ricercata una grave malattia ereditaria.

La biopsia permette di determinare se il nascituro è maschio o femmina, un dato che è importante conoscere in caso di eventuale trasmissione di una malattia legata al sesso (ad esempio la distrofia di Duchenne).

Peraltro, ora è possibile conoscere il sesso del nascituro tramite un semplice prelievo di sangue della madre, a partire dall'8a-10a settimana di amenorrea, e limitare la biopsia del trofoblasto ai feti di sesso maschile.

Quando viene eseguita una biopsia del trofoblasto?

A partire dalla 10a-11a settimana di amenorrea fino alla nascita.

Come si svolge una biopsia del trofoblasto?

Innanzitutto, l'équipe medica verifica il gruppo sanguigno della donna incinta. Se quest'ultima è Rh negativo, viene praticata un'iniezione di globuline anti-D per scongiurare i problemi di incompatibilità Rh.

Si consiglia di bere mezzo litro d'acqua prima dell'esame per rendere ben visibile la vescica.

L'esame, praticato in centri specializzati, può avvenire in due modi: per via vaginale o per via addominale. In entrambi i casi, è necessario il controllo ecografico per localizzare la placenta e visualizzare la parete dell'utero.

  • Per via vaginale, il medico inserisce una pinza attraverso il collo dell'utero, fino al trofoblasto.
  • Per via addominale, l'ostetrica preleva attraverso l'addome alcune cellule del trofoblasto utilizzando un ago speciale. Questa operazione rapida e indolore dura pochi minuti. Talvolta, può essere praticata un'anestesia locale.

Dopo la puntura, l'ostetrica monitora tramite ecografia l'attività cardiaca del feto e rassicura la paziente. Il campione prelevato viene inviato per essere esaminato al laboratorio di citogenetica, che controlla in primo luogo la qualità del campione stesso, prima di procedere all'analisi.

Dopo l'esame

La paziente resta tranquilla e a riposo per tutta la giornata, segnalando l'eventuale comparsa di febbre.

Quali sono i rischi associati a una biopsia del trofoblasto?

Questo esame comporta solo pochi rischi per la donna incinta. Tuttavia, esiste comunque un rischio di aborto spontaneo, più probabile (3%-5%) che nel caso dell'amniocentesi (0,5%-1%).

Sabine Vaillant

Fonti:

Vocation sage-femme, hors-série, Memento de la sage-femme, Richard Matis, Elsevier Masson 2006

"Diagnostic prénatal: détermination du sexe foetal à partir de sang maternel", Comunicato della Haute Autorité de Santé (Alta Autorità di sanità), maggio/giugno 2010.

Le petit Larousse des futurs Mamans, H. Murkoff, A. Heisenberg, S. Hathaway Editions Larousse 2008

Larousse médical

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30/07/2012

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