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L'amniocentesi: che cos'è?

L'amniocentesi è la più completa delle analisi prenatali. Consente non soltanto di conoscere lo stato di salute del feto ma di individuare eventuali anomalie genetiche o malattie che potrebbero manifestarsi nel corso della vita del bambino.

L'amniocentesi: che cos'è?
© Getty Images

Cos'è l'amniocentesi

L'amniocentesi è un esame diagnostico facoltativo. Viene solitamente consigliato alle donne con più di 35 anni o con una storia clinica familiare caratterizzata dalla presenza di alcune malattie ricorrenti. Avviene attorno alla sedicesima settimana di gestazione attraverso il prelievo, tramite un lungo ago, di una piccola quantità di liquido amniotico. L'analisi del liquido consente di poter ricercare diverse anomalie cromosomiche, malformazioni, disfunzioni metaboliche e malattie genetiche.

La storia dell'amniocentesi

Benché oggi l'amniocentesi sia un esame molto tecnicizzato, le sue origini sono le più antiche tra tutte le indagini prenatali. Già dagli inizi del diciannovesimo secolo si intuì l'importanza del liquido amniotico per la salute del feto. Nei primi anni la tecnica veniva utilizzata soltanto per indurre gli aborti, inserendo nel liquido soluzioni ipertoniche che ne favorissero l'espulsione. E' stato a partire dagli anni 50 che si è iniziato ad usare questo esame per indagini sul feto attraverso le analisi della bilirubina sul liquido per verificarne lo stato di immunizzazione. Negli anni 60, grazie ai progressi nel campo della ricerca medico-scientifica, diventò possibile eseguire le prime colture delle cellule amniotiche ed individuare alcuni disordini metabolici.

L'esame

Prima di poter effettuare l'amniocentesi, occorre sottoporsi ad un attento esame ecografico per stabilire la posizione del feto, confermare le settimane di gestazione, calcolare il volume di liquido presente e la sede migliore per effettuare il prelievo. Una volta individuato il punto in cui inserire l'ago, sempre sotto monitoraggio ecografico costante, il medico inizia ad inserire lentamente il lungo ago nell'addome. Quando la sacca amniotica viene raggiunta, viene inserita una siringa all'estremità dell'ago e vengono prelevati circa 20ml di liquido. L'operazione dura in tutto meno di un minuto, per evitare di stressare troppo feto ed utero. Dopo l'estrazione dell'ago occorre restare sdraiate per qualche minuto per poi controllare nuovamente il feto tramite ecografia. L'esame dura una mezzora in tutto ma, una volta tornati a casa, occorre restare a riposo assoluto per almeno tre giorni.

Lo screening

Mentre in passato le analisi sul liquido riguardavano soltanto le colture delle cellule amniotiche, oggi ci si avvale anche e sopratutto delle ricerche sul DNA del feto. Sono più di cento le anomalie ricercabili attraverso le analisi  ma non vengono eseguite tutte. L'amniocentesi standard prevede la ricerca delle più comuni malattie genetiche e cromosomiche ma, su richiesta del medico, è possibile anche individuare ulteriori patologie in particolare. E' possibile aggiungere all'elenco delle ricerche anche l'esame di paternità ma soltanto a pagamento. Per i risultati occorrono tempistiche diverse in base alle malattie ricercate. Entro le prime 48 ore dal prelievo vengono individuate le principali alterazioni dei cromosomi mentre per la mappatura completa occorrono circa 15 giorni.

Il nuovo cariotipo molecolare

Alcuni centri all'avanguardia offrono alle pazienti di poter ricorrere ad un nuovo tipo di screening che consente di individuare in 72 ore, oltre a tutte le patologie cromosomiche (trisonomie), molte patologie che normalmente non vengono individuate con la classica amniocentesi. L'esame si chiama “cariotipo molecolare” ma non viene effettuato da tutti i laboratori ed ha dei costi piuttosto elevati.

I rischi dell'amniocentesi

A livello statistico non è stato rilevato nessun amento del rischio di aborto tra le donne che si sottopongono a questo esame rispetto a quelle che non lo effettuano. Nonostante questo dato, l'amniocentesi è uno degli esami che più spaventano le future madri. Il rischio maggiore è quello della rottura anticipata delle membrane che può avvenire nel caso in cui  le membrane stesse siano particolarmente fragili o sia presente una infezione latente che si manifesta dopo il prelievo. Le altre complicanze come infezioni dovute al prelievo o danni al feto sono molto rare e dovute soltanto ad una mancata igiene degli strumenti utilizzati e alla scarsa preparazione del medico che svolge l'esame. Ecco perché è molto importante affidarsi a mani esperte per effettuare l'amniocentesi, un medico competente è in grado di azzerare quasi totalmente i rischi.

L'amniocentesi per le gravidanze gemellari

E' opinione comune che l'amniocentesi nelle gravidanze gemellari sia molto rischiosa. Questo non è mai stato dimostrato e le statistiche dimostrano come i dati relativi all'incidenza di aborti e complicazioni siano gli stessi delle gravidanze singole. Probabilmente questa credenza deriva dal fatto che in passato sono stati registrati alcuni problemi  dovuti all'utilizzo del “blu di metilene”. Per evitare di bucare due volte lo stesso sacco, era prassi iniettare al momento del primo prelievo alcune gocce di “blu di metilene” al suo interno. Se durante il secondo prelievo il liquido risultava blu voleva dire che era stato nuovamente raggiunto lo stesso feto invece del secondo. Benché non sia stato dimostrato che questa sostanza causasse effettivi danni a feto, a seguito di alcune anomalie alla nascita, il Ministero della Sanità ha vietato questa pratica già da qualche anno.

Il fattore RH

Se uno dei due genitori è Rh positivo e l'altro Rh negativo esiste il rischio che il feto e la madre abbiano sangue non compatibile. Questo problema viene monitorato per tutta la gravidanza attraverso il test di Coombs che viene effettuato ogni mese per verificare che i due sistemi sanguigni non vengano mai in contatto. Quanto viene effettuata l'amniocentesi e l'ago arriva al feto attraversando l'ambiente materno con Rh diverso, occorre procedere con la somministrazione di immunoglobuline subito dopo l'esame per prevenire la formazione di anticorpi anti Rh. 

Il test di Coombs successivo all'esame potrebbe risultare positivo ma non occorre preoccuparsi perché è dovuto proprio alla presenza delle immunoglobuline e tornerà negativo il mese successivo.

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23/04/2012
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