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Le alternative moderne all’amniocentesi

L’amniocentesi è un test diagnostico affidabile... ma non privo di rischi. Tutti gli specialisti lo sanno, sin dalla prima amniocentesi avvenuta nel lontano 1882.

Alternative all’amniocentesi
© Getty Images

In origine, l’obiettivo dell’amniocentesi non era di diagnosticare patologie, ma eliminare l’eccesso di liquido amniotico. Con il tempo – e anche se si continua a ricorrere a questa tecnica per rimediare all’accumulazione eccessiva di liquido – il suo uso è cambiato fino a farne uno strumento diagnostico: per l’anemia e i problemi polmonari del feto, per le anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down, i disturbi genetici ereditari o le infezioni gravi.  

Questa tecnica consiste nell’aspirare un po’ di liquido amniotico (circa 20cc) e di cellule fetali in esso contenuto con un ago sottilissimo, attraverso la parete addominale della madre. Dopodiché, questo liquido viene collocato in alcuni recipienti speciali e le cellule vengono coltivate per due o tre settimane, prima di ottenere un risultato. 

Quali sono i rischi dell’amniocentesi?

Per decine di anni l’amniocentesi ha permesso la diagnosi di milioni di patologie e disturbi fetali, ma questo test non è sempre innocuo. Ecco alcune cose da sapere:

  • Decidere di effettuare un’amniocentesi non significa riuscirci. In alcuni casi, dopo aver inserito l’ago nella pancia della madre, una particella ostruisce il passaggio del liquido e di conseguenza ne rende impossibile l’aspirazione.
  • La quantità di liquido estratta non provoca nessuna conseguenza negativa sul feto, il liquido si rigenera in un paio di giorni, visto che in realtà è composto principalmente dall’urina del bimbo. Detto questo, la puntura in sé può avere ripercussioni e interrompere la gravidanza.
  • La rottura delle membrane è una delle possibili conseguenze. Se succede, può verificarsi una perdita di liquido amniotico, anche se in genere questa rottura si cicatrizza da sola. In alcuni casi, capita mentre si pratica l’amniocentesi, ma può avvenire anche alcuni giorni dopo. Per questo motivo, viene consigliato alla donna incinta di riposarsi per alcuni giorni.  
  • Infezione post-puntura. I medici la chiamano Corioamnionite e colpisce le membrane della placenta e il liquido amniotico: si produce quando i batteri dell’organismo, che in genere si trovano nella vagina, riescono ad entrare in queste zone. In rarissimi casi possono provocare anche infezioni del sangue materno.  
  • Possibile aborto spontaneo. Per 100 donne incinte che si sottopongono all’amniocentesi, una perderà il bimbo. Le probabilità che questo accada aumentano se l’amniocentesi viene effettuata prima del sencondo trimestre di gestazione (amniocentesi precoce).

Altri metodi meno invasivi

La Società Europea di Genetica Umana e la Società Americana di Genetica Umana hanno chiesto, attraverso un documento pubblico, che vengano migliorati i test genetici, affinché possano diventare meno invasivi.

Per fortuna, questa raccomandazione è stata presa sul serio. Oggi esistono delle alternative, applicate da alcuni anni, che forse un giorno sostituiranno l’amniocentesi, ottenendo una maggiore affidabilità grazie a nuove scoperte:

  • L’ecografia genetica. Esamina la plica nucale del feto basandosi sulla quantità di liquido amniotico che contiene. Se supera i 3 millimetri alla dodicesima settimana, aumentano le probabilità di Sindrome di Down. Questo metodo individua questa e altre anomalie fetali nel 70% dei casi, con un 5% di falsi positivi.  
  • Analisi del sangue o screening biochimico del sangue materno. Grazie a una piccola quantità di sangue materno (tra 5 e 10 ml) è possibile realizzare il sequenziamento massivo del DNA fetale libero nel plasma (il materiale genetico del feto è “sciolto” nel sangue della madre) che è affidabile quanto l’amniocentesi (e cioè al 99,05%). Questo test può essere realizzato nel corso della decima settimana di gravidanza ed è effettuabile anche su gemelli (impossibile fino a pochi anni fa in quanto i risultati non erano affidabili). Nonostante attualmente venga effettuato solo attraverso cliniche private (e costa circa 800€) chissà che a breve non possa essere integrato dal sistema sanitario nazionale?   
  • Screening combinato del primo trimestre. È una combinazione dei due metodi precedenti. Viene effettuato tra le settimane 8 e 13.   

Quando questi test miglioreranno e verranno standardizzati, molte coppie smetteranno di sentirsi obbligate a sottomettersi all’amniocentesi. Il benessere della mamma e del bimbo merita che la ricerca continui a dare i suoi frutti.

Fonti:

  • “Protocolo: Amniocentesis”. Unità Diagnostica Prenatale, Reparto di Medicina Materno-Fetale, Istituto Clinico di Ginecologia, Obstetricia e Neonatologia, Ospedale clinico di Barcellona.
  • “Medicina fetal”. Eduard Gratacós. Edizioni Hispanoamericana
  • “Amniocentesis y biopsia de vellosidad coriónica para el diagnóstico prenatal”. Biblioteca di Salute Riproduttiva dell’Organizzazione Mondiale della Salute.
  • “A very unusual complication of amniocentesis”. Munawar Hayat et al. Clinical Case Reports
  • “Amniocentesis. Guía práctica”. Miguel Parra-Saavedra et al. Diagnóstico Prenatal.
  • “Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening”. Dondorp W. Et al. European Journal of Human Genetics. 
Charo Sierra

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01/09/2015
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