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Malattie genetiche ed ereditarie

Le indagini prenatali consentono di ricercare, oltre alle anomalie cromosomiche, numerose altre malattie di carattere genetico. La maggior parte delle malattie genetiche sono ereditarie, le coppie che sanno di avere una familiarità con una particolare patologia devono rivolgersi ad un medico genetista che illustrerà loro le statistiche e le possibilità di concepire o meno un figlio sano. E' tuttavia possibile che i genitori siano portatori sani inconsapevoli della malattia che non sempre è rilevabile tramite le indagini prenatali standard. Vi sono migliaia di diverse malattie di questo tipo ed elencarle tutte sarebbe impossibile, di seguito troverete però alcune delle più diffuse nei nuovi nati in Italia.

Malattie genetiche ed ereditarie
© Getty Images

Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una della malattie genetiche più diffuse. La sua caratteristica principale è quella di colpire diversi organi in maniera più o meno grave. I danni maggiori si hanno al pancreas ed ai polmoni e può essere associata a diabete, occlusioni intestinali e sterilità. Colpisce circa un neonato su duemila a causa del fatto che si stima che 1 italiano su 25 sia portatore sano della mutazione. 

Anemia falciforme

L'anemia falciforme è una malattia genetica del sangue che comporta il rischio di occlusione dei vasi sanguigni ed è caratterizzata da una anemia (mancanza di globuli rossi ed emoglobina) di tipo cronico. Il suo nome deriva dal fatto che i globuli rossi dei soggetti affetti da questa patologia presentano una forma allungata, a falce. Come per molte malattie genetiche, vi sono numerosi   portatori sani ed una coppia formata da due portatori avrà il 25% di possibilità di concepire un figlio malato. 

Distrofia muscolare di Duchenne

Questa tipologia di distrofia muscolare è dovuta all'assenza di una proteina, la Distrofina. Questa assenza porta alla degenerazione del tessuto muscolare con una progressiva perdita delle facoltà motorie. I primi sintomi appaiono dopo i tre anni di vita quando appare evidente che il bambino ha difficoltà di movimento. Anche il cuore è un muscolo ed è quindi soggetto alla degenerazione del suo tessuto causando una cardiomiopatia in quasi tutti i soggetti.

La malattia ha un decorso diverso a seconda del sesso. Per le femmine si manifesta spesso in maniera lieve con una generale mancanza di forze e l'insorgere di problemi cardiaci negli anni. Per i maschi invece la malattia  ha conseguenze più gravi ed invalidanti.

Sordità congenita

Il 60% dei bambini con problemi di udito è affetto da sordità congenita. Colpisce circa un neonato su mille, quando entrambi i genitori ne sono portatori sani. La malattia si presenta con una sordità più o meno grave sin dalla nascita. Non è una patologia progressiva ed il livello di sordità non tende a peggiorare con gli anni.

Atrofie muscolari spinali

Le atrofie muscolari spinali sono un gruppo di malattie ereditarie che colpiscono le cellule nervose del midollo spinale. Due genitori portatori sani della mutazione hanno il 25% di possibilità di concepire un figlio malato. La malattia è classificata in base alla gravità in tre tipologie principali.

La forma 1 è la più grave e si sviluppa entro il terzo mese di vita. La forma 2 ha una progressione più lenta e si sviluppa nel corso dell'infanzia. La forma 3 è chiamata anche benigna ed insorge durante l'adolescenza per poi svilupparsi in maniera molto lenta. 

Beta talassemia

Le talassemie sono malattie caratterizzate da gravi alterazioni dell'emoglobina. Provocano una anemia più o meno importante a seconda del tipo di alterazione presente.

In Italia la variante più diffusa è la Beta talassemia che coinvolge la produzione della catene Beta dell'emoglobina. La particolarità di questa malattia è che colpisce in alcune zone in particolare a causa dell'elevato numero di soggetti portatori sani presenti nell'area. Le aree in cui è più diffusa sono Sardegna (con un caso ogni 250 neonati), Sicilia, Puglia ed alcune zone del delta del Po.

Emofilia

L'emofilia è una malattia ereditaria causata da un difetto nella coagulazione del sangue. A seconda del gene mutato di divide in due forme: emofilia A ed emofilia B. L'emofilia A colpisce un neonato su 100 e comporta una lieve alterazione della capacità di coagulazione. L'emofilia B invece riduce la coagulazione del fino al 99% nei casi più gravi. Colpisce un neonato su 50mila ed è altamente invalidante. Il sangue delle persone colpite da questa patologia non è in grado di generare il tappo di piastrine, fibrina e cellule del sangue che si forma in prossimità di una ferita per arrestare la fuoriuscita del sangue stesso. Soltanto i maschi si ammalano, le donne sono portatrici sane della mutazione mentre non esistono portatori sani di sesso maschile. Se la madre è portatrice ed il padre è sano esiste comunque una possibilità su due di concepire un figlio malato.

Rene policistico

Il rene policistico (Malattia policistica renale autosomica recessiva) è una malattia genetica che si manifesta con la presenza di numerose piccole cisti e dotti dilatati su entrambi i reni. E' una sindrome molto rara ed il neonato deve essere sottoposto a dialisi subito dopo la nascita in attesa di un eventuale trapianto di reni. In molti casi l'insufficienza renale insorge durante la gravidanza compromettendo irrimediabilmente la salute del feto.

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23/04/2012
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