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Il test dei marcatori della sindrome di Down

Quando sei incinta, ti rechi alle visite che scandiscono le diverse tappe della gravidanza. Se certi esami sono obbligatori, altri, come la valutazione del rischio della sindrome di Down (detto anche esame dei marcatori del sangue), vengono proposti sistematicamente dalla levatrice o dall'ostetrica. È il momento di parlarne in tutta tranquillità con il tuo compagno, senza drammatizzare. Questo esame può comportarne degli altri, come affrontarli?

L'esame dei marcatori della sindrome di Down è obbligatorio?

Il test della sindrome di Down
© Thinkstock

No, ma deve obbligatoriamente essere proposto.

Quando viene prescritto l'esame dei marcatori della sindrome di Down?

Alla prima visita prenatale. In pratica, è abbinato a quello della misurazione della translucenza nucale, che avviene tramite ecografia. Quest'ultima dovrà essere eseguita prima del test e i risultati andranno trasmessi, insieme alla lunghezza cranio-caudale, al laboratorio di analisi cliniche.

Quando deve essere effettuato l'esame dei marcatori della sindrome di Down(detta anche trisomia 21) e cosa misura?

Tra la 14a e la 18a settimana di amenorrea. Si svolge in un laboratorio di analisi cliniche autorizzato di tua scelta.

Si tratta di un semplice prelievo del sangue, che permette di dosare almeno due dei tre ormoni della gravidanza presenti nel sangue: l'alfafetoproteina(AFP), la gonadotropina corionica o HCG, prodotta dalla placenta, e l'estradiolo.

Valutazione del rischio di trisomia 21 o Sindrome di Down del tuo bambino tramite il test dei marcatori

  • Il rischio di trisomia 21 aumenta in funzione dell'età in cui avviene la gravidanza. Per esempio, per una puerpera di 20 anni, il rischio è di ½.500, ma passa a 1/250 per una donna di 38 anni.
  • Attenzione: il test dei marcatori è semplicemente una valutazione del rischio, ma non consente di effettuare una diagnosi. Tuttavia, individua le donne incinte alle quali verrà proposta un'amniocentesi.
  • Se il rischio valutato non giustifica un'amniocentesi, non significa che il feto non sia portatore di una trisomia 21, ma che il rischio valutato è inferiore a quello di provocare un aborto spontaneo con un esame tanto invasivo (1/250).
  • Al contrario, se il rischio valutato è superiore a quello dell'amniocentesi, quest'ultima ti sarà proposta. Ancora una volta, ciò non significa che tuo figlio sia portatore di una trisomia 21.

Soltanto l'amniocentesi, con la determinazione del cariotipo del feto, permette di diagnosticare la sindrome di Down o, al contrario, di affermare che il bambino non è portatore. L'amniocentesi non è in nessun caso obbligatoria, quindi spetta a te la scelta. Se l'accetti, dovrai firmare un modulo di consenso.

Quali sono i tempi necessari per ricevere i risultati dell'esame dei marcatori della trisomia 21?

In genere, nel giro di una settimana, i risultati vengono inviati al medico che li ha richiesti, il quale ti informerà rapidamente se viene proposta l'amniocentesi oppure alla successiva visita, se non è necessario prescriverla.

Il rischio di trisomia 21 viene presentato sotto forma di un indice. I valori dell'hCG e dell'alfafetoproteina sono espressi in deviazione standard rispetto alla norma o MoM.

  • Rischio T21<1/250: l'amniocentesi non viene proposta;
  • Rischio T21>1/250: l'amniocentesi ti sarà proposta.

Peraltro, potrà anche essere preso in considerazione un calcolo del rischio integrato. Nella fattispecie, si tratta di un calcolo del rischio effettuato integrando la misura della translucenza nucale rilevata tramite l'ecografia.

Sabine Vaillant

Fonti:

"Vocations Sage-femme Memento de la sage-femme", Richard Matis Editions Elsevier
"Nouvelles stratégies de dépistage de la trisomie 21: impact et mise en œuvre", Pr. Marc Dommergues - Servizio di ostetricia e ginecologia Pitié-Salpétrière (AP-HP) e Università di Parigi VI, 2009.
Ordinanza del 23 giugno 2009 relativa all'informazione, alla richiesta e al consenso della puerpera circa l'esecuzione di un'analisi attinente ai marcatori sierici materni e del prelievo e delle analisi mirati a una diagnosi prenatale in utero prevista dall'articolo R.2131-1 del Codice francese di Sanità pubblica (leggi online)
Rapporto sulla valutazione delle strategie di depistage della trisomia 21.
Le petit Larousse des futurs Mamans  H. Murkoff, A. Heisenberg, S. Hathaway Editions Larousse 2008
"Comment mieux informer les femmes enceintes? Synthèse des recommandations professionnelles", Haute Autorité de santé (Alta Autorità di sanità), aprile 2005 (leggi online).

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17/07/2012

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