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Che cos'è la diprosopia?

Durante la dolce attesa sono diverse le preoccupazioni che possono attanagliare la futura mamma, ma una è la più angosciante: il bambino nascerà sano? Le tecniche per diagnosticare molte delle possibili malattie congenite, hanno fatto progressi notevoli negli ultimi decenni, ma purtroppo alcune patologie non risultano ancora curabili e possono portare alla morte del bambino poco dopo la nascita.

La diprosopia
© Getty Images

Per alcune malformazioni alla madre è anche permesso l’aborto terapeutico per evitare la nascita di un bambino malformato, ma in tal caso è inutile dire quanto la scelta sia lacerante e fatta secondo l’etica e la sensibilità della madre in questione. Un tipo particolare e molto raro di malformazione è la diprosopia, dal greco doppia faccia. Cos’è questa patologia? Quali sono le sue cause? Scopri con Doctissimo tutto ciò che c’è da sapere sulla diprosopia e come diagnosticarla.

Cos'è la diprosopia

La diprosopia, detta anche duplicazione craniofacciale, è una malattia congenita abbastanza rara tale per cui il neonato ha due volti. Un bambino affetto da diprosopia appare come tutti gli altri dal collo in giù, ma al di sopra è come se avesse due volti con le guance congiunte. Questo vuol dire che un bambino affetto da diprosopia avrà quattro orecchi, quattro occhi e due nasi, anche se vi possono essere casi in cui gli occhi e le orecchie sono in numero inferiore, ad esempio tre. Quasi sempre nella duplicazione craniofacciale l’encefalo, invece, è uno soltanto e governa le espressioni facciali di entrambi i volti, come se si stesse vedendo un viso poggiato su uno specchio e il suo riflesso in quest’ultimo.

Diprosopia: le cause

La diprosopia, per fortuna, è una malattia molto rara: dal 1864 a oggi si contano solo 50 casi di duplicazione craniofacciale ufficialmente riconosciuti. L’altra faccia della medaglia è che, proprio a causa della sua rarità, la ricerca ha fatto pochi progressi al riguardo. Un punto su cui, però, i recenti studi convergono, è che alla base della diprosopia ci sia un malfunzionamento della proteina Sonic Hedgehog.

Quest’ultima è una delle tre proteine Hedgehog, insieme alla Desert Hedgehog e alla Indian Hedgehog, ed è la più importante per lo sviluppo corretto del feto. La proteina Sonic Hedgehog presiede alla corretta formazione non solo degli arti, ma anche di alcune aree del cervello e del volto. Per cause sconosciute, però, può capitare che questa Proteina non svolga la sua funzione in maniera corretta e le ossa facciali non si sviluppino correttamente dando luogo alla diprosopia.

Differenza coi gemelli siamesi

La diprosopia non va confusa coi casi di gemelli congiunti, comunemente noti come gemelli siamesi, anche se questi ultimi, seppur molto raramente, possono essere uniti alla testa. Mentre la diprosopia dipende da una malformazione delle ossa facciali, i gemelli siamesi sono gemelli monozigoti, che a causa di una tardiva separazione dell’ovulo fecondato, hanno parti del corpo in comune. In questo caso quindi ci sono due feti, anche se uniti, mentre nel caso della duplicazione craniofacciale il feto è solo uno. Due gemelli siamesi uniti alla testa avranno comunque due corpi diversi, mentre un bambino affetto da diprosopia avrà solo un doppio volto.

Prospettive di vita per il diprosopico

La diprosopia è diagnosticabile grazie all’ecografia ostetrica morfologica di secondo livello, che è utile a evidenziare la malformazione della faccia. In questo caso secondo la legge 194 del 1978, in Italia alla donna è consentito abortire fino al 180° giorno di gravidanza, ovvero 22 settimane. In questo tipo di aborto terapeutico,essendo tardivo, viene indotto artificialmente il parto e solo nel caso ci siano materiali residui nell’utero, viene effettuato il raschiamento in anestesia totale. Anche se si sceglie di portare a termine la gravidanza, difficilmente i bambini affetti da diprosopia sopravvivono al parto ma non mancano casi che dimostrano il contrario. Lali Singh, nata a Nuova Deli nel 2008, è sopravvissuta per due mesi dopo la nascita, prima di morire a causa di un attacco cardiaco dovuto a un’infezione in corso. Non esiste una scelta giusta per tutti, ma varia da genitore e genitore e da coppia a coppia. Il medico, però, può essere un valido aiuto alla decisione rispondendo a tutte le domande della coppia di futuri genitori.

Fonti

BBC
http://dev.biologists.org/content/126/21/4873.long
http://www.sciencedaily.com/releases/2001/03/010312072303.htm

Giuditta Danzi

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02/09/2014

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